精準(zhǔn)醫(yī)療（Precision Medicine）一詞最早由美國(guó)國(guó)家研究理事會(huì)（NRC）在2011年發(fā)布的一份有關(guān)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)方面的報(bào)告《邁向精確醫(yī)學(xué)——構(gòu)建生物醫(yī)學(xué)研究的知識(shí)網(wǎng)絡(luò)和新的疾病分類法》中提出。到2015年年初，美國(guó)總統(tǒng)奧巴馬在國(guó)情咨文中將這一醫(yī)學(xué)概念展示在公眾的面前，才引起了廣泛的關(guān)注。2015年3月習(xí)近平總書(shū)記批示科技部、國(guó)家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)，組建并成立了中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療戰(zhàn)略專家組。由此，精準(zhǔn)醫(yī)療的概念迅速在我國(guó)深入人心，并成為醫(yī)療領(lǐng)域特別是各腫瘤學(xué)術(shù)會(huì)議討論的熱點(diǎn)話題。
精準(zhǔn)醫(yī)療是以個(gè)體化醫(yī)療為基礎(chǔ)、隨著基因組測(cè)序技術(shù)快速進(jìn)步以及生物信息與大數(shù)據(jù)科學(xué)的交叉應(yīng)用而發(fā)展起來(lái)的新型醫(yī)學(xué)概念與醫(yī)療模式。其實(shí)質(zhì)上包括兩個(gè)方面：精準(zhǔn)診斷和精準(zhǔn)治療。精準(zhǔn)治療依托于精準(zhǔn)診斷，精準(zhǔn)診斷則靠的是基因精準(zhǔn)檢測(cè)?；蚓珳?zhǔn)檢測(cè)只需采集患者少量的血液樣本，運(yùn)用測(cè)序等技術(shù)分析其中的遺傳物質(zhì)，就能夠精準(zhǔn)地找到其疾病原因和治療靶點(diǎn)，從而使得治療可以做到有的放矢，大大提高了治療水平，并減輕了治療過(guò)程中的副作用，削減和避免了不適當(dāng)?shù)闹委煼桨府a(chǎn)生的浪費(fèi)。
基因檢測(cè)最前沿的兩種方法是：高通量測(cè)序（NGS）和數(shù)字PCR (dPCR)。
高通量測(cè)序技術(shù)又稱“下一代”測(cè)序技術(shù)，可以一次對(duì)幾十萬(wàn)到幾百萬(wàn)條DNA分子進(jìn)行序列測(cè)定，功能強(qiáng)大，但是實(shí)驗(yàn)操作較復(fù)雜，數(shù)據(jù)分析難度較大，檢測(cè)周期長(zhǎng)，成本較高。數(shù)字PCR技術(shù)是目前最精準(zhǔn)最靈敏的基因檢測(cè)技術(shù)，借助微液滴或微腔室，通過(guò)單個(gè)模板分子的PCR擴(kuò)增，可實(shí)現(xiàn)不依賴于標(biāo)準(zhǔn)曲線和參照樣本的絕對(duì)定量。與NGS相比，數(shù)字PCR靈敏度高、檢測(cè)速度快、操作簡(jiǎn)便、結(jié)果易讀、成本低廉等優(yōu)勢(shì)使其更適合臨床檢測(cè)，成為精準(zhǔn)醫(yī)療實(shí)現(xiàn)平民化、大眾化的最佳選擇。
目前數(shù)字PCR技術(shù)在臨床領(lǐng)域已經(jīng)有著非常廣泛且卓越地應(yīng)用，例如在病原微生物檢測(cè)中的應(yīng)用：HBV檢測(cè)、HIV檢測(cè)、甲型流感病毒檢測(cè)等；在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用：13/18/21號(hào)染色體三倍體檢測(cè)、遺傳性耳聾檢測(cè)、地中海貧血檢測(cè)及優(yōu)生五項(xiàng)的病毒檢測(cè)等；在腫瘤靶向治療相關(guān)基因檢測(cè)中的應(yīng)用：肺癌EGFR基因突變、ALK基因融合檢測(cè)、結(jié)直腸癌KRAS、BRAF基因突變檢測(cè)、乳腺癌HER2基因擴(kuò)增檢測(cè)、神經(jīng)膠質(zhì)瘤IDH基因突變檢測(cè)等。以腫瘤靶向治療相關(guān)基因檢測(cè)為例，在腫瘤形成的超早期,會(huì)出現(xiàn)腫瘤細(xì)胞的壞死和凋亡,這些凋亡或壞死的腫瘤細(xì)胞會(huì)釋放其DNA進(jìn)入外周血,因此通過(guò)分析循環(huán)血液中是否含有腫瘤特異的游離DNA就可以達(dá)到腫瘤早期篩查的目的。然而此時(shí)DNA含量極低,對(duì)檢測(cè)的靈敏度和精確性要求極高，目前只有數(shù)字PCR技術(shù)可以檢測(cè)出來(lái)。另外進(jìn)行個(gè)體化治療時(shí),需要對(duì)基因組樣本進(jìn)行分析,此時(shí)利用數(shù)字PCR技術(shù)也能大大提高結(jié)果的可信性,進(jìn)而建立合理治療方案。
此外，數(shù)字PCR還在基因表達(dá)差異研究、拷貝數(shù)變異(CNV)研究、低豐度DNA模板分子的精確定量、甲基化含量鑒定、二代測(cè)序輔助建庫(kù)、CRISPR-Cas9基因編輯結(jié)果驗(yàn)證、轉(zhuǎn)基因成分的檢測(cè)、移植排異監(jiān)控、腸道菌群分析以及藥物基因組檢測(cè)等眾多領(lǐng)域中有著優(yōu)異的應(yīng)用。
出色的實(shí)用性能、廣闊的應(yīng)用市場(chǎng)、蓬勃的發(fā)展前景讓數(shù)字PCR技術(shù)成為國(guó)內(nèi)外各大基因科技公司爭(zhēng)相研發(fā)的“香餑餑”，早在2011年，美國(guó)Bio-Rad公司就推出了QX100數(shù)字PCR儀，并于2013年推出QX200數(shù)字PCR儀；隨后美國(guó)Thermo Fisher公司也在2013年推出了Quant Studio 3D數(shù)字PCR儀；2017年， Thermo Fisher公司和一些國(guó)內(nèi)的基因科技公司合作推出了幾款較為成熟的數(shù)字PCR產(chǎn)品，數(shù)字PCR之風(fēng)在國(guó)內(nèi)盛行起來(lái)，一時(shí)間，首款全自主研發(fā)的國(guó)產(chǎn)數(shù)字PCR產(chǎn)品成為國(guó)內(nèi)各大基因科技公司“趨之若鶩”的目標(biāo)。
2017年9月，上海小海龜科技率先在國(guó)內(nèi)發(fā)布首款全自主國(guó)產(chǎn)數(shù)字PCR產(chǎn)品BioDigital·華，產(chǎn)品包括微液滴生成儀（Loader）和圖像采集分析儀（Imager）以及芯片和試劑。2018年下半年率先實(shí)現(xiàn)規(guī)?；慨a(chǎn)，后續(xù)將陸續(xù)推出“青”和“炎”兩款數(shù)字PCR產(chǎn)品。
2017年10月，順德永諾發(fā)布了微滴式數(shù)字PCR儀MiniDrop™。包括Creator微滴生成儀、Detector微滴檢測(cè)儀、MD Microchip微流控芯片及MD Plotter數(shù)據(jù)分析軟件。
2018年1月，臻準(zhǔn)生物發(fā)布了芯片式數(shù)字PCR系統(tǒng)AccuOne™，包括全自動(dòng)分液儀、擴(kuò)增儀和分析儀。
2018年6月，新羿生物發(fā)布了TD-1數(shù)字PCR系統(tǒng)，包括Drop Maker樣本制備儀、Chip Reader生物芯片閱讀儀。
可以預(yù)見(jiàn)，數(shù)字PCR產(chǎn)品在精準(zhǔn)醫(yī)療市場(chǎng)需求的召喚和國(guó)家政策紅利的支持下將會(huì)持續(xù)蓬勃地發(fā)展。國(guó)內(nèi)各大有擔(dān)當(dāng)、有雄心的基因科技公司應(yīng)秉承著開(kāi)放包容、精益求精的科研態(tài)度積極地響應(yīng)這份與機(jī)遇并存的挑戰(zhàn)，持續(xù)不斷地更新創(chuàng)造更先進(jìn)的數(shù)字PCR產(chǎn)品，力圖使中國(guó)制造變成世界品牌。
